Individuata una specifica forma di autismo caratterizzata da “neuroni con troppe sinapsi”

Una pubblicazione della UniPi che potrebbe esere dil vostro interesse... VERSIONE SPAGNOLA

"Lo spettro autistico è caratterizzato da una forte eterogeneità, con sintomi e disfunzioni a livello neurologico di diversa

gravità e impatto.

Ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Pisa, hanno individuato una forma di autismo

causata da una specifica alterazione neuronale: la presenza di un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. La

scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, potrà guidare lo sviluppo di futuri trattamenti farmacologici

mirati a ripristinare queste alterazioni.

Il gruppo di ricerca vede coinvolti Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di Neuroscienze e Sistemi Cognitivi

(CNCS) di IIT a Rovereto, Michael Lombardo, ricercatore senior di IIT, e il Prof. Massimo Pasqualetti dell'Università di

Pisa. Gozzi e Lombardo conducono le proprie ricerche sul cervello anche grazie a finanziamenti da parte dell'European

Research Council (ERC).

In questa immagine la porzione di un neurone in cui si possono osservare le sinapsi evidenziate  

da una fluorescenza verde e la corrispondente ricostruzione tridimensionale ha permesso ai

ricercatori di quantificare il numero di sinapsi nelle aree con iperattività neuronale

Nello specifico i ricercatori hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un'area cerebrale deputata alla

comunicazione, i quali presentano un eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche protuberanze che servono

per inviare e ricevere segnali tra neuroni.

L'osservazione di modelli animali tramite risonanza magnetica ha mostrato che questa alterazione è

associata a un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile

della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per trattamenti farmacologici.

A conferma del ruolo chiave di questa proteina, i ricercatori hanno dimostrato che quando la sua

attività viene inibita farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la

corretta funzionalità dei circuiti coinvolti.

"Questo lavoro si inserisce negli studi sul cervello e le malattie del neurosviluppo che conduciamo nel nostro Centro di ricerca

a Rovereto - dichiara Alessandro Gozzi - Esso rappresenta una tessera importante per decodificare il mosaico rappresentato

dall'autismo, che è appunto un insieme eterogeneo di disturbi e cause. La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico

mancanti, così da permettere la futura messa appunto di terapie di precisione mirate a specifici sottotipi di autismo".

A partire da questi risultati i ricercatori sono riusciti a fare un ulteriore passo avanti e identificare fra chi è affetto da disturbi

dello spettro autistico, coloro che hanno questa specifica forma. A questo scopo, i ricercatori hanno confrontato i loro dati

con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo.

Attraverso l'uso di sistemi di intelligenza artificiale, il confronto ha evidenziato in un sottogruppo di pazienti disfunzioni di

connettività cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini e contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato

una anomalia della proteina mTOR.

"Con questo studio – conclude Pasqualetti - si dimostra ancora una volta quanto sia fondamentale 

affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per lo studio del funzionamento del nostro cervello,

sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari possono essere all'origine della patologia, che

per testare su questi stessi modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici che potrebbero

ridimensionare se non addirittura eliminare le alterazioni cellulari osservate nella condizione patologica".

(De: https://www.unipi.it/index.php/news/item/22300-individuata-una-specifica-forma-di-autismo-caratterizzata-da-neuroni-con-troppe-sinapsi)